Forskning og udvikling - Klinisk Genetisk Afdeling

I afdelingen lægges der stor vægt på tværfagligt - såvel som tværsektorielt samarbejde indenfor diagnostik, uddannelse og forskning. Det tværfaglige samarbejde foregår ikke blot indenfor afdelingen, men involverer et tæt samarbejde med andre afdelinger på Århus Universitetshospital, andre sygehuse samt primærsektoren. Inden for forskningen er der et udbredt samarbejde, især med andre afdelinger/institutioner indenfor Århus Universitetshospital og Århus Universitet, men også nationalt og internationalt.

Forskningsansvarlig overlæge: Ida Vogel

Center for Fosterdiagnostik er et videns- og forskningscenter bredt indenfor fosterdiagnostikken. Vi er forankret i føtalmedicin, antropologi og genetik, og vi arbejder tæt sammen med en række specialer. Se mere her.

Besøg Websitet: Center for Fosterdiagnostik: www.cffd.dk

De vigtigste satsningsområder indenfor afdelingens forskning er listet herunder.

• En gennemgående interesse i Klinisk Genetisk Afdeling har i mange år været epidermale sygdomme. Et antal projekter vedrører epidermale stamceller, bl.a. disses påvirkelighed af miljøfaktorer, og betydningen for carcinogenese og funktionen i normal canceromdannet hud. Projektet udføres i samarbejde med Institut for Human Genetik og finansieres langt overvejende af eksterne midler.
  
  
• Projekt om Angelman syndrom - korrelation mellem genotype og fænotype. Udføres i samarbejde med Center for Sjældne Sygdomme, SKS.
  
  
• Et antal projekter er centreret om moderne molekylærcytogenetiske teknikker, array-CGH og beslægtede og disses anvendelighed Projekterne foregår bl.a. i samarbejde med gynækologisk afd. Y, SKS og Vrie University, Amsterdam. Projekterne finansieres af Klinisk Genetisk Afdeling.
  
  
• Et projekt om det diagnostiske udbytte ved arrayCGH på fostre med stor nakkefold udføres i samarbejde med Gynækologisk afd. Y, SKS og University of Hong Kong. Finansieres primært af eksterne midler.
  
  
• Et projekt om udvikling i antallet af fødte børn med trisomi 13, 18 og 21 over tid udføres i samarbejde med Gynækologisk afd. Y, SKS og Københavns Universitet. Finansieres primært af eksterne midler.
  
  
• Forskellige projekter om for tidlig fødsel udføres i samarbejde med flere afdelinger herunder Københavns Universitet og Gynækologisk afd. Y, SKS. Finansieres af eksterne midler.
  
  
• Mola hydatidosa og andre trofoblastsygdomme er et studium af genetiske og epigenetiske faktorers betydning for fertilitet og cancerudvikling. Det udføres i samarbejde med gynækologiske, patologiske og genetiske afdelinger i Jylland og på Fyn. Se mere om projektet her.

• Arvelige nyresygdomme hos fostre, børn og voksne. Projekterne foregår i samarbejde med Epidemiologisk Afdeling, Kvindesygdomme og Fødsler og de nyremedicinske afdelinger. Projekterne finansieres af Aarhus Universitet, Klinisk Genetisk Afdeling og eksterne midler.

• Afd. bidrager til forskellige internationale multicenterstudier af fæno-genotype sammenhænge og modyfier-gener i forhold til HNPCC og HBOC. 

• Afd. bidrager til et nationalt studie af effekten af MR-mammografi hos kvinder disponerede for c. mammae på grund af mutation i BRCA1 eller-2.
  
  
• Der kører løbende case-baserede publikationer af kliniske fund i afdelingen. Herunder et projekt om betydning af deletion og duplikation af DYRK1a på kromosom 21 udføres i samarbejde med Panum Instituttet, København og Klinisk genetisk afdeling, Odense Universitetshospital. Finansieres af interne midler.
  
  
• Herudover bidrager afdelingen til diverse mere langsigtede projekter ved at indberette data angående familier med arvelig disposition diverse former for kræft til de respektive nationale registre, hvorfra der siden kan trækkes data til forskellige projekter.
  
  
• Afdelingen indberetter desuden til den internationale database DECIPHER.
  
  
• Tilsvarende danner Klinisk Genetisk Afdelings indberetning til Cytogenetisk Centralregister baggrund for diverse forskningsprojekter angående cytogenetik.