Primær Ciliedyskinesi (PCD)

PCD er en forkortelse for primær ciliedyskinesi.

Cilier er små mikroskopiske fimrehår, som er overalt på slimhinden/de indre overflader i luftvejene fra næsens spids og ned til de allermindste luftrør i lungerne. De findes også i bihulerne og i det rør som forbinder næserummet med mellemøret (det Eustachiske rør) og flere andre steder i kroppen fx i hjernens hulrum.

Der er rigtig mange fimreår i luftvejenes slimhinde (ca. 10 mia cilier per kvadratcentimeter overflade). De svinger på en bestemt måde (frekvens på 5-50 slag per sekund), som medfører at urenheder føres ud af luftvejene. 

Fimrehårerne (Cilier) er dermed en meget vigtig del af det system, som holder luftrørene rene (den såkaldte mucociliær clearance), og kan sammenlignes med ”små koste som fejer hele døgnet rundt” og fører snavs og partikler, som er kommet ned til de nedre luftveje ved indånding, op igen.

Dette er en af kroppens måder at holde lungerne sunde og raske uden udvikling af permanent betændelse, reaktioner, kroniske forandringer.

Ciliernes måde at bevæge sig på spiller en rolle i fosterets udvikling, og den måde de indre organer udvikles på. Der ses bl.a. en sammenhæng på den måde, at halvdelen af alle personer med PCD har en spejlvending af de indre organer (kaldt situs inversus), som kan omfatte både hjertet i brystkassen (der kan sidde i højre side) og i organerne i maven fx kan blindtarmen ligge i venstre side. Dette giver i sig selv ikke nogle problemer.

Kartageners syndrom - en underkatetori til PCD

I nogle tilfælde, hvor flere organer er spejlvendt, og der samtidig ses kronisk  bihulebetændelse, og kroniske forandringer i lungerne (fortykkede, udvidede, beskadigede luftrør), tales der om Kartageners syndrom. Dette er  en underkategori til PCD uden nogen klinisk betydende forskel i forhold til, hvor barnet har det/får det i forhold til andre børn med PCD.

En forholdsvis sjælden tilstand

Primær ciliedyskinesi (inkl. Kartageners syndrom) er generelt en relativ sjælden tilstand. Der er ca. 250 personer i Danmark, men på verdensplan har op imod 400.000 PCD.

PCD er en arvelig defekt i opbygningen og/eller funktionen af fimrehårerne (cilierne).

Det vil sige, at fimrehårerne nogle gange ikke virker tilstrækkeligt og nogen gange overhovedet ikke. Problemerne med luftvejene er ofte tilstede allerede fra fødslen. Når fimrehårerne ikke virker vil oprensningen (mukociliære clearance) blive nedsat/stoppet.

Snavs samles i lungerne (sekret). Sekretet er tyktflydende og kan give anledning til varierende grader af kronisk lungebetændelse.

Det kræver en "aggressiv" kontrol og behandling at undgå at sekret ophobes og medfører langvarig infektion med permanent lungeskade til følge. Lungeskade kan ses ved at luftrørernes (bronkier) styrke nedsættes og dermed udvider luftrørerne, som bliver mere stive. Dette kaldes "bronkiektasier".

Hvis denne sygdom ikke diagnosticeres og bliver behandlet kan det i sidste ende medfører behov for lungetransplantation.

Udover problemerne i lungerne kan PCD medfører nedsat forplantningsevne, og særligt for mænd kan den naturlige forplantningsevne mangle helt.

I andre meget sjældne tilfælde kan der være komplikationer med øget væske i hjernens hulrum (hydrocephalus), manglende eller meget snævre galdeveje, komplicerede medfødte hjertefejl og manglende milt.

Der findes ikke nogen simpel måde eller test at stille diagnosen PCD.

Vi baserer diagnosen påbarnets sygdomsforløb, symptomer og forskellige undersøgelser.

Det er vigtigt, at forstå, at diagnosen PCD ikke altid er nem at stille, da sygdomsbilledet ikke altid er helt klart, og nogle gange peger laboratorieundersøgelserne ikke entydigt i samme retning.

Vi gennemfører samtlige indledende procedure (Nasal NO måling mm) og samarbejder med Center for PCD  på Rigshospitalet i forhold til de børn, som skal have foretaget Nasal Skrab/elektron mikroskopi, Mucociliær Clearence test.

Vi laver samme samme kontrol og behandling af PCD som Center for PCD på Rigshospitalet.

Der måles på udskilte mængde af nitrogenoxid fra næse/bihulerne.

Børn med PCD har meget lave koncentrationer. Hvis der måles meget lave værdier, vil det styrke mistanken for PCD, og yderligere undersøgelser vil være påkrævet (cilietest, elektronmikroskopi).

Afhængig af sygdomsforløbet, symptomer øvrige forhold kan Nasal NO gentages flere gange inden endelig stillingtagen til indikation for nasal skrab. Hvis der måles normale (høje) koncentrationer,, vil dette i mange tilfælde være tilstrækkeligt til, at mistanken om PCD kan afkræftes, og yderligere undersøgelser vil da ikke være nødvendigt.

Nasal NO målingen kan ikke mærkes og gør ikke ondt.

Den kræver, at barnet vil acceptere at sidde stille med en lille plastik prop oppe i det yderste af næsen under målingerne (á ca. 20 sek varighed). Hvis dette ikke er muligt, vil det være en fordel at forsøge at aftale et tidspunkt, hvor barnet alligevel sover, da målingen så nemmere kan gennemføres. Hvis barnet ikke samarbejder, kan vi forsøge at gentage målingen en anden dag.

Såfremt der er målt lave nasal NO-værdier giver det anledning til videre udredning for PCD.

Hvis der er bestyrket mistanke om PCD og nasal NO ikke kan gennemføres, vil det også kunne være anledning til videre udredning for PCD. I de tilfælde suppleres med en mikroskopiundersøgelse af fimrehår (cilier) fra næsen.

Denne prøve (næseskrab) kan tages uden forudgående bedøvelse som et skrab af celler fra næseslimhinden. De gør lidt ondt, men er til gengæld overstået i løbet af få sekunder.

Når fimrehårerne undersøges i mikroskop, ses de levende fimrehår, og dermed opnås et indtryk af deres funktion og bevægelighed.

Hvis et barn for nyligt har være syg med infektion i luftvejene (indenfor 4 uger), vil testen ofte være ubrugelig, da almindelig infektion også nedsætter fimrehårernes aktivitet.

Det kan derfor være nødvendigt at give en forebyggende antiobiotika kur i 6 uger før selve næseskrabet for på den måde at øge sandsynligheden for et prøve som kan bruges til en konklusion.

Når nasalskrabet er udført undersøges cilierne i lysmikroskop samtidig med, at der laves en højhastigheds videooptagelse af hvordan cilierne fungerer.

Man kan ved denne analyse "Cilie Beat Frequency" dels se på hastigheden af ciliernes funktion, samt funktionsevne fx. slår de i samme retning mm. Såfremt denne undersøgelse ikke viser normal cilier med normal funktionsevne, vil der være anledning til at få foretaget elektronmikroskopi på "næseskrabet"s celler.

Udover Nasal NO måling og Cilietest udføres Elektronmikroskopi (EM) af fimrehårerne.

Det gøres ud fra samme næseskrab, som allerede er taget og som både kan bruges til mikroskopi af de levende fimrehår såvel som til elektronmikroskopi af fimrehårerne.

Ved EM kan vi analysere fimrehårerne meget grundigt og se detaljerne i deres opbygning, og dermed om hvor en evt fejl ligger.

Behandlingen går ud på at undgå eller mindske antallet af infektioner i lungerne og dermed skaderne på luftveje, bihuler og mellemører.

Det gøres ved at bruge:

• medicin
• fysioterapeutiske øvelser
• hjælpemidler
• aktivt, som øger mobiliseringen af sekret fra luftvejene

Der bruges en mere "aggressiv" tilgang til brugen af antibiotika, end det ellers normalt er tilfældet for andre børn.

Det har stor betydning, at børnenes fysisk aktivitetsniveau konstant bearbejdes og optimeres, da dette forbedre den proces, som renser luftvejene.

Når diagnosen stilles tidligt og behandlingen følges, vil børn med PCD leve meget tæt på et normalt liv af normal varighed.

Sygdommen vil indebærer flere kontakter til BørneCenter for Lunge- og Allergi sygdomme med kontrol, opfølgning og behandling for at sikrer en god prognose.