Vi er et højt specialiseret center, som behandler lungesygdommen cystisk fibrose hos børn og unge. Her kan du læse om diagnosen og om henvisning til os.

Diagnose og henvisning

Siden 1.5.2016 er alle nyfødte i Danmark blevet screenet for cystisk fibrose på hælblodprøven. Screeningen indebærer en to-trins algoritme, hvor der først undersøges for immunreaktiv trypsinogen (IRT) i hælblodet (et affaldsstof fra pancreasceller), og hvis denne værdi er over et cut-off laves en DNA undersøgelse for mutationer i CF genet (CFTR).

I første omgang undersøger SSI for dF508 mutationen, som udgør over 90% af alle mutationer hos danske CF patienter. Hvis barnet er homozygot for denne får ét af CF centrene direkte besked. Hvis barnet er heterozygot sendes DNA videre til Klinisk Genetisk afdeling på Rigshospitalet, som laver fuld sekventering af genet for at finde en evt. anden mutation. Hvis der findes en anden mutation har barnet også CF og henvises til CF centret direkte. Hvis ingen anden mutation er barnet bærer og forældrene henvises til genetisk rådgivning via deres egen læge. Kun hvis IRT er meget høj sendes DNA til RH uanset dF508 svaret for at fange evt. to sjældne mutationer.

Testen er meget sikker p.g.a. den meget høje frekvens af dF508 i Danmark, men sensitiviteten er ikke 100%, så der vil være en risiko for falsk negative svar. Nogle af disse skyldes, at pancreas er så ødelagt, at IRT ikke er forhøjet, men disse børn vil typisk blive født med meconium-ileus, så de fanges alligevel tidligt. Derfor vil det først og fremmest være børn med to (relativt) sjældne mutationer, der kan overses, hvis deres IRT kun er moderat forhøjet. Dette kan ses hos etnisk danske børn, men risikoen vil selvfølgelig være større hos ikke-etnisk danskere, hvor dF508 er sjældnere end i Danmark.

Derfor er det stadig vigtigt at tænke cystisk fibrose, hvis barnet har symptomer, som tyder på dette - typisk dårlig trivsel med mange løse afførringer og recidiverende/kronisk hoste, men også nasalpolypper, tyndtarmsileus (neonatalt eller senere), rektalprolaps, hypokloræmisk metalbolisk alkalose (pseudo-Barrters syndrom), og senere mandlig infertilitet med azoospermi.

Ved mistanke om CF

Ved mistanke om CF bør foretages en svedtest. I Region Midtjylland skal dette altid foregå på Aarhus Universitetshospital, da testen her er mest specifik (kloridkoncentration fremfor ledningsevne som kan påvirkes af flere andre faktorer). I Region Nordjylland og Region Syddanmark kan denne laves lokalt, dog laves der i Region Syddanmark også kun ledningsevne og et resultat i gråzone-området (tjek lokal vejledning for hvor gråzone-området ligger for Jeres test) bør altid henvises til svedtest på AUH.

Man henviser til svedtest ved at sende en henvisning på svedtest til Børn og Unge Klinik. Barnet indkaldes herefter til svedtest ambulant, og svaret går til henvisende læge, som siden kan konferere dette med CF læge på AUH ved tvivlstilfælde. Husk at skrive i henvisningen, hvilken læge svaret skal gå til (kommer som almindelig opgave i EPJ). OBS. at man ikke bare kan bestille svedtest i EPJ, da der også skal bookes en tid til denne, derfor skal der laves en henvisning, så sørger vi for hele bookingen.

Svedklorid ≥ 60 mmol/ml er normalt diagnostisk for CF og skal henvises til yderligere udredning og behandling på CF centret AUH. Svedklorid < 40 mmol/ml (30 mmol/ml hos børn < 1 år) er sikkert IKKE CF, svedklorid mellem (30)40 og 59 mmol/ml er gråzoneområdet og bør konfereres med CF læge for videre plan.

Ved stærk/bestyrket mistanke om CF: ikke-screenet barn med helt klassiske symptomer; lav f-elastase; pseudo-Barrters syndrom og andet kan barnet henvises til CF ambulatoriet til udredning. I så fald vil barnet blive set i CF klinikken og sved-test svaret blive givet af CF læge, som følger op afhængig af dette.

CFTR-genotype bør ikke laves som første undersøgelse med undtagelse af helt specielle omstændigheder, hvor svedtest ikke kan gennemføres - f.eks. meget små nyfødte/præmature eller børn på intensiv på hospital, som ikke selv udfører svedtest. Tolkningen af CFTR analysen kan være vanskelig, da der findes mange mutationer i CFTR, som ikke giver CF eller måske kun giver det i nogle tilfælde, så svedtest er golden standard, som så efterfølges af CFTR analysen, efter barnet er henvist til eller i hvert fald konfereret med CF centret - f.eks. ved svedtest i gråzone-området.

Hvis barnet har CF

Hvis man har et barn i behandling, som får konstateret CF, eller som måske er tilflytter fra anden region eller land, skal barnet henvises til CF centret på AUH, hvis familien bor vest for Storebælt.

Ved nydiagnosticerede tilfælde bestræber vi os på, at se barnet inden for få dage, da forældrene skal have relevant og opdateret information hurtigst muligt. Man er meget velkommen til at kontakte CF centret, inden man giver forældrene besked om svedtest svar, så den information der gives er samstemmende med vores.

Ved tidligere diagnosticerede børn og unge, som blot henvises til videre behandling, vil vi se dem indenfor få uger til en måned afhængig af symptomer og livsforhold (flygtninge uden medicin etc), så dette bedes medtaget i henvisningen.

OBS. at voksne patienter på 18 år eller derover skal henvises til Infektionsklinikken, som har CF center funktion for voksne.

Kontakt Center for Cystisk Fibrose

Telefon

CF sekretær: 78 45 15 33 

CF læge: 30 71 53 16

Mail

Skriv en sikker mail til os (hav dit NemID/MitID klar)