Patienter og pårørende mødes i Aarhus for at få nyeste viden om sjælden sygdom

24.09.2022

Arvelig amyloidose er en meget sjælden sygdom. Der er omkring 50 patienter i Danmark. I dag mødes 40 patienter og pårørende i Aarhus. 

Sygdommen kan ramme både hjerte og nerver. I Danmark er den mest almindelige form hjerteamyloidose. Den sygdom kaldes også Djurslandssygen, idet den er koncentreret i familier primært på Djursland. Det er en potentielt alvorlig fremadskridende sygdom, som ubehandlet medfører svær hjertesvigt og død før 50 års alderen. 

Det er en arvelig sygdom med genfejlen Leu111Met. Har man genfejlen, er det givet, at man får sygdommen. I dag er den primære behandling levertransplantation ved de første tegn på aflejringer af amyloid i hjertet. Det sker typisk i 40 års alderen. Der er ny meget dyr medicin på vej. 

Formålet med mødet er at give patienter og pårørende mulighed for at møde hinanden og blive opdateret på den nyeste viden om diagnose, genetisk testning og behandling. Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser i Danmark, og den store svenske patientforening for arvelig amyloidose - FAMY bidrager med erfaringer om patientforeninger. 

Mødet er initieret af og ledes af professor, overlæge Henning Mølgaard som har arbejdet med sygdommen i Klinik for Arvelige Hjertesygdomme, Aarhus Universitetshospital i mere end 25 år.

Mødets udgifter dækkes af et unrestricted grant fra medicinalfirmaet Pfizer.