Endokrinologi

Endokrinologi panel

Genliste, gældende og tidligere versioner

23. Genliste. Endokrinologi (inhouse)

NPU kode

Gælder fra

2023-09-18

Targeteret analyse af udvalgte gener

Vi udbyder sekventering med in silico targeteret panelanalyse af mere end 700 gener med relevans for endokrinologiske patienter.
Fokus er på specielle typer af diabetes, sjældnere knoglesygdomme, hypofysesygdomme, samt sygdomme med manifestationer fra flere organsystemer som f.eks. nyresygdomme.

Kvalitet af analysen

Exomsekventering er siden december 2020 akkrediteret efter DS/EN ISO15189 (5.udgave 2013) ligesom afdelingens øvrige molekylærgenetiske analyser.
Udvælgelsen af gener, opdatering af genlister, samt tolkning af svar udføres i samarbejde imellem afdelingens endokrinologiske ekspert prof. Claus Gravholt og vores molekylærbiologer.

Begrænsninger i analysen

De fleste områder i de undersøgte gener vil have en dækning på minimum 30 gange per base. Visse områder i enkelte gener kan være mangelfuldt eller slet ikke dækket.

Dataanalysen omfatter endnu ikke analyse af store deletioner/duplikationer. Andre typer varianter som repeatekspansioner eller varianter i repetitive regioner kan ikke påvises med sikkerhed med analysemetoden.
Et negativt resultat af analysen udelukker således ikke, at patienten kan have en sygdomsdisponerende variant; enten i et af de undersøgte gener, i et område der er svært at undersøge, eller hvor varianttypen ikke kan påvises med NGS.
Desuden kan årsagen også findes i andre end de undersøgte gener.
En tæt dialog med den rekvirerende afdeling er derfor af stor værdi.