Genpaneler og analyser - Molekylær Medicinsk Afdeling
Genpaneler
Vi udbyder forskellige genpaneler som er baseret på targeteret next generation sekventering (NGS) og in silico filtrering.
Alle analyser er akkrediteret ved DANAK efter DS/EN ISO15189 (5.udgave 2013), metodelisten fremgår her.
Delpaneler
Cancerpanel og Hjertepanel indeholder hhv. 16 og 4 delpaneler for specifikke sygdomme.
Delpaneler kan bestilles enkeltvis eller kombineret.
Efterbestilling af et eller flere delpaneler eller enkeltgener er muligt mod merpris.
Liste over genpaneler (alfabetisk)
> Cancerpanel
CNV
Der udføres kopinummer variationsanalyse (CNV) på samtlige gener, der bestilles, inklusive gener på X- eller Y-kromosomet.
CNV analyserne laves på NGS data med programmerne ExomeDepth og Delly2.
CNV'er fundet med ExomeDepth/Delly vil blive verificeret med MLPA hvor muligt.
MLPA
For PMS2 genet udføres både MLPA og CNV analyse med ExomeDepth og Delly2 rutinemæssigt.
Mosaicisme
Analyse for mosaicisme i et enkelt gen udføres som en efterbestilling efter en genpanelanalyse. Denne analyse er ikke akkrediteret.