Genpanel Hypogonadotrop hypogonadisme - Molekylær Medicinsk Afdeling
Hypogonadotrop hypogonadisme panel
Targeteret analyse af udvalgte gener
Vi udbyder exombaseret sekventering med in silico targeteret panelanalyse af 53 gener med relevans for patienter med hypogonadotrop hypogonadisme. Genpanelet er udarbejdet i samarbejde med Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.
Kvalitet af analysen
Analysen foretages som et exombaseret genpanel. Exomsekventering er akkrediteret efter DS/EN ISO15189 (5.udgave 2013). Afdelingen indgår i ekstern kvalitetsikringsprogram for metoden.
Begrænsninger
De fleste (>95%) områder af proteinkodende regioner af de undersøgte gener vil have en dækning på minimum 30 gange per base.
Analysen omfatter ikke detektion af aneuploidi, kromosomale strukturelle forandringer, eller sikker påvisning af store deletioner/duplikationer. Andre typer varianter som repeatekspansioner eller varianter i repetitive regioner kan ikke påvises med sikkerhed med analysemetoden.
For yderligere information kontakt venligst
Klinisk laboratoriegenetiker
Dorte L. Lildballe
Tlf. 7845 5333
E-mail: dolild@rm.dk
eller
Overlæge, professor
Claus H. Gravholt
Email: claugrav@rm.dk
Genliste, gældende og tidligere versioner
NPU kode
AAB00596
Samtykke
Før analysen kan påbegyndes, er patientens samtykke påkrævet.
Blanketten fra Nationalt Genom Center skal udfyldes af patient og rekvirerende læge. NGC samtykke skal indscannes og opbevares i de regionale elektroniske patientjournaler.