Genpanel Trombocytdefekter - Molekylær Medicinsk Afdeling
Trombocytdefekter panel
Genliste, gældende og tidligere versioner
NPU kode
Download
Trombocytdefekter.v1.2021-10-12 (pdf)
Targeteret analyse af udvalgte gener
Vi udbyder exombaseret sekventering med et såkaldt in silico targeteret panelanalyse af mere end 80 gener med relevans for patienter med trombocytdefekter.
Kvalitet af analysen
Analysen foretages som et exombaseret genpanel. Exomsekventering er siden december 2020 akkrediteret efter DS/EN ISO15189 (5.udgave 2013) ligesom afdelingens øvrige molekylærgenetiske analyser.
Begrænsninger
De fleste områder i de undersøgte gener vil have en dækning på minimum 30 gange pr base. Visse områder i enkelte gener kan være mangelfuldt dækket hvilket vil fremgå af bemærkning til det enkelte svar.
Analysen omfatter ikke detektion af aneuploidi, kromosomale strukturelle forandringer, eller påvisning af store deletioner/duplikationer. Andre typer varianter som repeatekspansioner eller varianter i repetitive regioner kan ikke påvises med sikkerhed med analysemetoden.
Et negativt resultat af analysen udelukker således ikke, at patienten kan have en sygdomsdisponerende variant. En tæt dialog med den rekvirerende afdeling er derfor af stor værdi.
For yderligere information kontakt venligst
Dorte L. Lildballe
Klinisk laboratoriegenetiker
tlf. 7845 5333
E-mail: dolild@rm.dk
Ole Halfdan Larsen
Ledende overlæge
tlf 78 45 5300
Email: ollars@rm.dk
Samtykke
Alle omfattende genetiske analyser kræver skriftlig informeret samtykke fra patienten, før analysen kan påbegyndes.
Det er den rekvirerende afdelings ansvar at indhente og arkivere patientens samtykke.
Lovkravet om samtykke gælder dog ikke diagnoseprøver.
Samtykkeerklæringer
Dansk
Samtykkeblanket til omfattende genetisk analyse i behandling (pdf)
Samtykkeblanket til omfattende genetisk analyse i forbindelse med fosterdiagnostik (pdf)
Engelsk
Informed consent to treatment involving comprehensive genetic analysis (pdf)
Informed consent to comprehensive genetic analysis in connection with prenatal testing (pdf)
Patientvejledninger til samtykke:
Dansk
Patientinformation til omfattende genetisk analyse (pdf)
Patientinformation omfattende genetisk analyse i fosterdiagnostik (pdf)
Engelsk
Patient information comprehensive genetic analysis (pdf)
Patientinformation comprehensive genetic analysis in prenatal testing (pdf)
Vejledning til sundhedspersonale for samtykke:
Vejledning til sundhedspersonale (pdf)
Nærmere information findes i dokumentet udarbejdet af NGC:
Vejledning om aktørers indberetning (pdf)