Genpanel Disorder of Sexual Development (DSD) - Molekylær Medicinsk Afdeling

Gå direkte til

DSD panel

Targeteret analyse af udvalgte gener

Vi udbyder exombaseret sekventering med et såkaldt in silico targeteret panelanalyse af 80 gener med relevans for patienter med Disorders of Sex Development.

Kvalitet af analysen

Analysen foretages som et exombaseret genpanel. Exomsekventering er siden december 2020 akkrediteret efter DS/EN ISO15189 (5.udgave 2013) ligesom afdelingens øvrige molekylærgenetiske analyser.
Afdelingen indgår i ekstern kvalitetsikringsprogram for analysen.

Begrænsninger

De fleste områder i de undersøgte gener vil have en dækning på minimum 30 gange per base. Visse områder i enkelte gener kan være mangelfuldt dækket hvilket vil fremgå af bemærkning til det enkelte svar.

Analysen omfatter ikke detektion af aneuploidi, kromosomale strukturelle forandringer, eller påvisning af store deletioner/duplikationer. Andre typer varianter som repeatekspansioner eller varianter i repetitive regioner kan ikke påvises med sikkerhed med analysemetoden.
Et negativt resultat af analysen udelukker således ikke, at patienten kan have en sygdomsdisponerende variant. En tæt dialog med den rekvirerende afdeling er derfor af stor værdi.

For yderligere information kontakt venligst

Klinisk laboratoriegenetiker
Dorte L. Lildballe
Tlf. 7845 5333
E-mail: dolild@rm.dk

Genliste, gældende og tidligere versioner

23. Genliste. DSD (Disorders of sex development) (inhouse)

NPU kode

AAB00568

Samtykke

Alle omfattende genetiske analyser kræver skriftlig informeret samtykke fra patienten, før analysen kan påbegyndes.

Det er den rekvirerende afdelings ansvar at indhente og arkivere patientens samtykke.

Lovkravet om samtykke gælder dog ikke diagnoseprøver.

Der findes 2 samtykker. Ét for ikke-forsterdiagnostik og ét for fosterdiagnostik.

Samtykke til fosterdiagnostik udfyldes på fosterets vegne
Samtykke til ikke-fosterdiagnostik udfyldes i alle andre tilfælde

Samtykket underskrives af personen, der skal have udført den genetiske analyse. Undtagelser er

børn under 15 år, hvor forælder eller værge underskriver.
Patienter med værge: I tilfælde af at personen, der skal have udført den genetiske analyse, har en værge, skal værgen udfylde og underskrive samtykket på patientens vegne.

Gældende for alle samtykker er, at man skal udfylde ét samtykke pr person, der skal have udført en genetisk analyse.

Samtykke forefindes i papir format (se Samtykkeerklæringer – papir format) og elektronisk format (se Samtykkeerklæringer – elektronisk format).

Elektronisk format skal kun anvendes hvis rekvirenten er tilhørende Region Midt.

Se e-dok dokumentet: 10. Instruks. Rekvirering af sekventering og genetisk analyse på MOMA, AUH