Genpaneler og analyser - Molekylær Medicinsk Afdeling

Genpaneler

Vi udbyder forskellige genpaneler som er baseret på targeteret next generation sekventering (NGS) og in silico filtrering.

Alle analyser er akkrediteret ved DANAK efter DS/EN ISO15189 (5.udgave 2013), metodelisten fremgår her. 

Delpaneler

Cancerpanel og Hjertepanel indeholder hhv. 16 og 4 delpaneler for specifikke sygdomme.
Delpaneler kan bestilles enkeltvis eller kombineret.
Efterbestilling af et eller flere delpaneler eller enkeltgener er muligt mod merpris.

Liste over genpaneler (alfabetisk)

> Cancerpanel

CNV

Der udføres kopinummer variationsanalyse (CNV) på samtlige gener, der bestilles, inklusive gener på X- eller Y-kromosomet. 

CNV analyserne laves på NGS data med programmerne ExomeDepth og Delly2.
CNV'er fundet med ExomeDepth/Delly vil blive verificeret med MLPA hvor muligt.

MLPA

For PMS2 genet udføres både MLPA og CNV analyse med ExomeDepth og Delly2 rutinemæssigt.

Mosaicisme

Analyse for mosaicisme i et enkelt gen udføres som en efterbestilling efter en genpanelanalyse. Denne analyse er ikke akkrediteret.