chILD står for childrens Interstitial Lung Disease og er en gruppe af sjældne lungesygdomme, som forekommer hos spædbørn, børn og unge. Dansk chILD Center under  Børne Center for Lunge- og Allergisygdomme Aarhus Universitets Hospital har den højeste ekspertise i landet på dette område. Mange patienter har fuldstændig ensartede tegn på sygdom (symptomer), som tilsammen udgør chILD-syndromet. Forskellige undergrupper af sygdommen inden for denne sygdomskategori er imidlertid meget forskellige ligesom sværhedsgraden og langtidsudsigterne kan være meget forskellige. Sygdommen er kendetegnet ved svær kronisk irritationstilstand (= inflammation) i lungerne, som ubehandlet kan ende med arvævsdannelse og i nogle tilfælde være livstruende.

Det overordnede begreb (chILD) refererer til en gruppe af sjældne lunge sygdomme, som kan forekomme hos både nyfødte, småbørn og unge, udover andre typer som forekommer i voksenalderen.

Eksempler på disse sygdomme varierer afhængig af aldersgruppen.

Lunge sygdomme som ses i gruppen af børn fra nyfødte til 2 år inkluderer:

• Surfactant dysfunction mutations fx. SpB, SpC and  ABCA3 genetic mutations and congenital GMCSF receptor deficiency, Lysinuric protein intolerance
• Developmental disorders (fejl i lungeudviklingen) fx. Acinar/Alveolar Dysgenesis, Congenital Alveolar Dysplasia, alveolar capillary dysplasia
• Lungevækst abnormiteter fx. Pulmonary hypoplasia, Chronic neonatal lung disease, Structural changes in chromosomal abnormalities
• Neuroendocrine cell hyperplasia of infancy (NEHI)
• Pulmonary interstitial glycogenosis (PIG)

Lunge sygdomme som ses i gruppen af børn ældre end 2 år inkluderer:

• Autoimmune-associated lung disease
• Cryptogenic organizing pneumonia (COP)
• Hypersensitivity pneumonitis (Allergisk Alveolitis)

Lunge sygdomme som ses i flere aldre:

• Immunodeficiency-associated lung disease (Immundefekte med kronisk lungesygdom)
• Lunge- og knoglemarvs transplanterede lungesygdomme
• Bronchiolitis obliterans
• Nonspecific interstitial pneumonia
• Eosinophilic pneumonias
• Acute interstitial pneumonia/Hamman-Rich syndrome/Idiopathic diffuse alveolar damage
• Lungeblødningssygdomme fx Idiopathic pulmonary hemosiderosis

Disse sjældne lungesygdomme kan påvirke forskellige steder i lungerne, fx alveoli (de mindste luftrum i lungen), bronchioler/bronchierne (luftrørerne) og kapillærerne (lungernes små blodkar). Disse steder fremgår af nedenstående illustration.

Den normale Lunge – lunge strukturer

Figur A viser, hvor lunger og luftveje findes i kroppen.

Figur B viser i detaljer lungernes struktur. Child kan påvirke alle steder i:

• bronchioler
• bronchier
• neuroendocrine cells
• alveoler
• kapillære netværk
• surfactant
• det interstitielle rum

Voksne kan også lide af interstitiel lungesygdom.

Den almindeligste og sværeste form er såkaldt ”usual interstitial pneumonia" - også kaldet "idiopatisk pulmonal fibrose" - som ikke er fundet hos mindre børn.

Udtrykket idiopatisk pulmonal fibrose betyder, at årsagen til arvævsdannelse i lungerne er ukendt. Denne sygdom kan opstå hos større børn og voksne.

Denne sygdomsproces er formentlig ikke den samme sygdom, som ses hos spæd- og småbørn.

På grund af de forskellige sygdomsformer skal børn, som har eller mistænkes for chILD, ses af børnelungespecialist (pædiatrisk pulmonolog) i Børne Center for Lunge- og Allergisygdomme og helst af en person med særlig erfaring indenfor chILD.

Vi kender langtfra alle årsagerne til chILD. Nogle børn er ramt allerede fra fødslen. Andre er ikke syge før senere i barndommen.

Der er nogle børn, som synes at være raske indtil de tydeligt bliver mere end almindeligt sløje under forskellige former for sygdom fx almindelige forkølelser, RS virus infektioner og andre virale årsager til bronchiolitis. Disse sygdomme kan udløse chILD-symptomer. Vi kan i sjældne tilfælde påvise, at det er miljøfaktorer (dyr, svamp) der har udløst sygdommen.

Visse former for chILD, (særligt surfactantmutationer) er arvelige sygdomme og altså genetiske fejl. Uden forskning er det umuligt at afgøre hvilken rolle genetikken kan betyde for andre former for chILD.

Da der er så mange forskellige former for chILD, kan dit barn have alle eller kun nogle af de symptomer, som nævnes nedenfor.

Børn, som har tilstrækkelig mange af disse symptomer har chILD-syndromet. Disse børn skal derfor videreudredes for at forsøge at beslutte, hvilken undergruppe af chILD, der er tale om.

Den bedste måde at gøre dette på, er at arbejde tæt sammen med en børnelæge med særlig ekspertise inden for lungesygdomme. Ofte vil den endelige diagnose afhænge af, at man får en vævsprøve fra lungen (lungebiopsi) med henblik på at undersøge lungevævets udseende i mikroskop. 

Lungebiopsi skal foretages på et hospital (Aarhus Universitetshospital), hvor man har thoraxkirurgisk ekspertise (kirurg, der opererer i brysthulen), samt assistance fra børnenarkoselæger. Endvidere kræver det specialviden hos patologen, som er den læge, der kigger på vævsprøven i mikroskopet.

Da symptomerne ligner en række langt mere almindelige lungesygdomme, kan der ofte gå lang tid inden læger, der ikke arbejder med lungesygdomme, får mistanke om sygdommen.

De forskellige symptomer kan være:

• Påfaldende hurtig vejrtrækning først ved anstrengelse og efterhånden også i hvile
• Brug af hjælpemusklerne under vejrtrækningen - ofte ses barnets ribben eller halsmuskler meget tydelig under vejtrækningen under indåndingsfasen. Med andre ord kan man se, at barnet arbejder hårdt for at få luft ned i lungerne
• Røntgenbillede eller CT-scanningsbilleder viser øget tæthed = mindre luftholdighed i lungerne. CT scanning skal altid udføres
• Behov for supplerende ilttilskud
• Manglende trivsel dvs. manglende vægt- og/eller højdeøgning
• Vedvarende bilyde i form af knasen eller såkaldt krepitation, som kan høres når lægen lytter på lungerne. Desuden høres ofte hvæsen, piben eller andre abnorme lyde fra lungerne.
• Tilbagevendende lungebetændelser
• Tilbagevendende svære astmatiske episoder (bronchiolitis)
• Tilbagevendende eller vedvarende hoste

1. Surfactant Dysfunktion Mutation - En Relativ sjælden medfødt defekt i  proteinmolekyler som findes i lungerne.  Findes i flere undergrupper.
2. Vækstforstyrrelser i lungerne / lungeblodkar
3. Neuroendokrin Hyperplasi i småbørnsalderen (NEHI) NeuroEndocrine Hyperplasia of  Infancy også kendt som persistent  (vedvarende) tachypnea (øget  vejrtrækningsfrekvens) i  spædbarnsalderen.
4. Pulmonal Interstitial Glycogenosis (PIG)
5. Immune-mediated Disorders med specifikke lungesymptomer (Goodpasture’s syndrome, Acquired pulmonary alveolar proteinosis/autoantibody to GMCSF, Pulmonary vasculitis syndromes (Lupus, SLE)
6. Immune-mediated Disorders med ikke-specifikke lungesymptomer (Nonspecific interstitial pneumonia, Pulmonary hemorrhage syndromes, Lymphoproliferative disease.
7. Kronisk bronchiolitis  Betændelse i de mindste luftrør.
8. Bronchiolitis Oblitterans (OB)
9. Bronchiolitis Oblitterans Organizing Pneumonia (BOOP)
10. Hypersensitivitets Pneumonitis kaldt Allergisk alveolitis.
11. Lungeblødninger – Idiopatisk Pulmonal Hemosiderose
12. Bindevævssygdom i lungerne eller følgevirkning af anden sygdom i kroppen fx Sarcoidosis, Langerhans Cell Histiocytosis
13. Bivirkninger til medicin fx,  ex kemoterapibehandling , til knoglemarvstransplantation

Der findes ikke på nuværende tidspunkt én test, som kan bruges til at stille diagnosen chILD.

En CT-scanning af lungerne kan give mistanke om chILD,  men kan ofte ikke påvise, hvilken undergruppe der er tale om.

Før diagnosen chILD stilles bør lægen udelukke andre mulige årsager til symptomerne.

Dette kræver ofte en lang række forskellige undersøgelser. 

En række af de andre sygdomme, som skal udelukkes er fx:

1. Astma
2. Cystisk fibrose
3. Gastrooesophageal refluks (tilbageløb af syre fra mavesækken til luftvejene)
4. Aspiration under spisning (fejlsynkning)
5. Scoliose
6. Abnormiteter i brystkassen
7. Neuromuskulære sygdomme
8. Immundefekt
9. Medfødte misdannelser eller anatomiske abnormiteter i luftvejene
10. og mange andre mere sjældne tilstande.

Selv efter udelukkelse af disse andre muligheder, er den eneste måde at komme videre på, med hensyn til at bestemme undergruppen af chILD, at der udføres en lungebiopsi. 

Desværre kan selv sådan en undersøgelse ikke altid give klart svar.

Der er et tiltagende kendskab til nogle genetiske tilstande, som involverer surfactantmutationer (fejl i den genetiske kode for række lungeproteiner), som kan være medvirkende til chILD. Undersøgelsen sker ved blodprøve, men det er ikke relevant at undersøge alle børn.

Efterhånden, som vi kommer til at lære mere og mere om disse sygdomme via forskning, er det måske muligt i fremtiden at stille diagnosen på de forskellige former af disse sygdomme uden at foretage lungebiopsi.

Det er også vigtigt at anerkende, at barnet kan have nogle af de forskellige andre tilstande såsom f.eks.  refluks samtidig med chILD.

Grundstenen i behandlingen af de fleste former for chILD er medicin, som ”slukker” irritationstilstanden (= inflammationen) i lungerne.

Behandlingen med binyrebarkhormon giver de bedste resultater hos de fleste patienter.

Der forskes aktuelt i hvorvidt visse undergrupper af chILD muligvis ikke bør behandles med binyrebarkhormon, men resultaterne er endnu meget sparsomme.

Ofte må behandlingen gives i store doser ind i blodbanen (drop) 3 dage i træk med èn måneds interval, og dette skal stå på i varierende perioder fra mellem 3 mdr. op til 2 år. I nogle tilfælde i længere tid. Disse behandlinger foregår på sygehuset (i starten på Aarhus Universitetshospital) og skal i starten foregå under overvågning, indtil vi har set, at det kan fungere uden problemer. Det gør det heldigvis i de fleste tilfælde.

Bivirkningerne er ofte påvirket humør. Nogle udvikler lidt forhøjet BT og kan også få en ganske let forbigående forværring i vejrtrækningsproblemerne (pga.væskeophobning), men dette er som sagt forbigående. I nogle tilfælde må suppleres med binyrebarkhormon som tabletter hver eneste dag, men dette er desværre som regel forbundet med yderligere og sværere bivirkninger. Hvis dette bliver aktuelt, vil I blive informeret om dette ved de ambulante besøg.

Hvis binyrebarkbehandling ikke slår an, har man hos nogle børn med god effekt anvendt hydroxychlorokin, imurel og sandimmun. Disse behandlinger er absolut en specialist opgave og kræver forskellige former for blodprøvekontrol pga mulige bivirkninger. Dette gennemgås også ved de ambulante besøg.

Kontrollerne er hyppige - ofte med èn måneds interval i DBLCBCLA, Aarhus Universitets Hospital.

Hvordan forløber det ambulante forløb?

Udover de månedlige bolus-behandlinger, ses barnet til hyppige ambulatoriebesøg. I starten ofte med 1-2 ugers interval og herefter som regel i forbindelse med de månedlige bolus-behandlinger, Overordnet vil det ambulante besøg bestå af flg. ting:

• Samtale om hvordan det er gået siden sidst
• Vurdering af eventuelle bivirkninger
• Almindelig klinisk kontrol inkl. højde og vægt
• Lungefunktion hos børn fra omkring nydført (Babybodyboks test) og diffusionsmåling fra omkring skolealder
• Plan for den kommende 1 – 3 måneder

Herudover tilstræbes endvidere:

• Udvidet lungefunktionsundersøgelse hver 3. måned (måling af ilttransport i lungerne)
• Kontrol CT scanning hvert år samt i forbindelse med behandlingsafslutning.
• DEXA scanning hvert år (måling af ”knoglestyrken”)
• Samtale med diætist, socialrådgiver og psykolog efter behov

Herudover kan der være en række individuelle undersøgelser, som planlægges ud fra sygdomsforløbet hos det enkelte barn.

Behandlingen stiler imod at mildne symptomerne og opnå normal lungefunktion, men sygdomsforløbene er meget varierende.

Hos de fleste opnår man en forbedring og en del bliver raske, men der er ikke nogen garanti for, at sygdommen fuldstændig kan forsvinde, og det er ikke sikkert at behandlingen har blivende effekt.

Der er således en risiko for tilbagevenden af sygdommen, når der efter en behandlingsperiode holdes pause. Der er i lange perioder behov for beskyttelsesisolation således at kontakten til potentielle smittebærere (luftvejsinfektioner), skal reduceres i betydeligt omfang.

Det er heldigvis sjældent, at børn dør af sygdommen, men der er tale om en potentielt livstruende sygdom, - ikke mindst i ubehandlede tilfælde. I andre tilfælde er lungetransplantation den eneste udvej. Der er dog i sådanne tilfælde tale om helt ekstraordinære sygdomsforløb og selv udenlandsk erfaring med lungetransplantation til denne patientgruppe er desværre også meget lille. Indtil videre har vi ikke i Danmark transplanteret nogen børn. Aktuelt står et barn på venteliste.

Vi har et fast internationalt netværk med vores kollegaer i USA og England.

Dette samarbejde indebærer både udveksling af viden, men også mulighed for at diskutere enkelte patienters sygehistorier.

Der afholdes Informationsmøder efter behov.

Informationen om chILD er begrænset som følge af det lille antal patienter på landsplan og et lille antal studier, som indtil dato er udført.

Der er imidlertid forskellige steder, hvor man kan indhente oplysninger:

1. Kig f.eks. på www.child-foundation.com hvor der er mulighed for at få forskellige informationer og med gode links til andre steder.
2. Det er evt. muligt via DBLCBCLA (LINK????)at få kontakt til andre familier med børn i samme alder og som derfor har erfaring med sygdommen og behandlingen.
3. National Heart, Lung and Blood Institute
4. Children's Hospital Colorado
5. Cincinnati Children's
6. Great Ormond Street Hospital for Children
7. Vanderbilt University School of Medicine - Department of Pediatrics
8. MedicinePlus - Trusted Health Information for You
9. UpToDate - Classification of diffuse lung disease (interstitial lung disease) in infants and children