Genetiske undersøgelser og sygdomme R-Y Retinoblastom Rubinstein-Taybi syndrom Saethre-Chotzen syndrom Short stature, MED og osteoartrit - inkl. SHOX Silver-Russel syndrom Skeletdysplasi, udvidet analyse Skeletdysplasier Smith-Magenis syndrom Spielmeyer-Vogts sygdom (juvenil neuronal ceroid lipofuscinose) Spinal muskelatrofi Spinocerebellar ataksi type 1 Spinocerebellar ataksi type 17 Spinocerebellar ataksi type 2 Spinocerebellar ataksi type 3 Spinocerebellar ataksi type 6 Spinocerebellar ataksi type 7 Stickler syndrom Thanatophor dysplasi type 1 og 2 Tubulointestitiel nyresygdom Williams-Beuren syndrom Wolf-Hirschhorn syndrom (Wolf) Y-deletions undersøgelse