Retinoblastom
| Indikation | Præsymptomatisk gentest og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende mutation i familien er kendt. Udredning og behandling af patienter mistænkt for retinoblastom er en specialistopgave. |
| OMIM# | 180200 |
| Gen | RB1 |
| Arvegang | Autosomal dominant |
| Mutationer | Der undersøges kun for kendte mutationer. |
|
Analysemetode |
MLPA, Sanger sekventering, methylerings-sepcifik MLPA. Påvisning af en mutation i de enkelte familier udføres på udenlandsk laboratorium. På KGA undersøges KUN for kendte mutationer. |
| Rekvisition | Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
| Prøvemateriale | 6 ml blod i EDTA-glas, for spædbørn ca. 2 ml i EDTA-glas. |
| Forsendelse | Kan sendes med almindelig post. |
| Svartid | Op til 6 uger. |
| Prænatal diagnostik | Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger. |
| Kvalitetskontrol | Laboratoriet deltager i kvalitetssikringsprogrammet for Sanger sekventering fra EMQN. |