Rubinstein-Taybi syndrom - AUH til fagpersoner

Indikation	Klinisk mistanke.
OMIM#	180849
Prøvemateriale	6 ml blod i et EDTA-glas.
Analysemetode	Der undersøges for MLPA-teknik. Det skal understreges, at kun ca 10% at patienter med Rubinstein-Taybi har microdeletion som årsag til sygdommen. Kontakt evt. afdelingen for yderligere information.
Forsendelse	Skal afsendes med almindelig post. Modtages mandag - fredag.
Forventet svartid	6 uger.