Smith-Magenis syndrom
|
Indikation |
Metoden anvendes kun i familier, hvor der nedarves monogen sygdom uden der har kunnet påvises mutation. |
| OMIM# | 182290 |
| Prøvemateriale | 6 ml blod i et EDTA-glas. |
| Analysemetode | Der undersøges for MLPA-teknik. Et normalt resultat af undersøgelsen ikke udelukker diagnosen, da sygdommen hos ca 5% også kan skyldes mutationer i RAI1, der ikke detekteres med denne strategi. Kontakt evt. afdelingen for yderligere information. |
| Forsendelse | Skal afsendes med almindelig post. Modtages mandag - fredag. |
| Forventet svartid | 6 uger. |