Gener

ANKS6, CEP164, CEP83, GATM, HNF1B, INVS, MAPKBP1, MUC1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, REN, SEC61A1, TMEM67, TTC21B, UMOD, WDR19

Analysemetode

Targeteret NGS, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i de angivne gener.
DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt.

Akkrediteret

Ja

Rekvisition

Prøver sendes sammen med  rekvisitionsseddel til Klinisk Genetisk Afdeling.

Prøvemateriale

6 ml. blod i EDTA-glas.

Alternativt min. 6 µg genomisk DNA i TE-buffer.

Analysen kan udføres på DNA fra vævsprøver, men analysekvaliteten kan være forringet. Analyse for kendt mutation på DNA fra vævsprøver udføres efter aftale.

Forsendelse

Kan sendes med almindelig post.

Svartid

Op til 12 uger. Ved analyse for kendt mutation op til 6 uger.

Prænatal diagnostik

Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger.

Bemærkninger

Metoden undersøger kun sekvens variation og ikke for cytosininsertion i VNTR-regionen relatereret til MUC1-relateret autosomal dominant tubulointerstitiel nyresygdom. Undersøgelse for MUC1 relateret tubulointersitiel nyresygdom er en specialanalyse som foretages på KGA, Sygehus Lillebælt. Såfremt der også ønskes undersøgelse for MUC1-relateret tubulointersitiel nyresygdom bedes dette påføres rekvisitionssedlen.