Spinocerebellar ataksi type 3
| Indikation | Klinisk mistanke om spinocerebellar ataksi type 3 og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende mutation i familien er kendt. Udredning og behandling af patienter mistænkt for spinocerebellar ataksi er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie. |
| OMIM# | 109150 |
| Gen | ATXN3 |
| Arvegang | Autosomal dominant |
| Mutationer | Triplet repeat ekspansioner |
| Analysemetode | PCR og repeat-primed PCR. |
| Rekvisition | Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
| Prøvemateriale | 6 ml blod i EDTA-glas. |
| Forsendelse | Kan sendes med almindelig post. |
| Svartid | Op til 6 uger. |
| Prænatal diagnostik | Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger. |
| Kvalitetskontrol | Laboratoriet deltager i kvalitetssikringsprogrammet for spinocerebellar ataksi 1, 2, 3, 5 og 6 fra EMQN. |