| Indikation |
Klinisk mistanke om Williams-Beuren syndrom.
|
| OMIM# |
194050
|
| Gen |
Blandt andet ELN og andre gener i regionen 7q11.
|
| Analysemetode |
Deletionsanalyse med MLPA.
|
| Rekvisition |
Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler).
|
| Prøvemateriale |
6 ml blod i EDTA-glas, for spædbørn ca. 2 ml i EDTA-glas.
|
| Forsendelse |
Kan sendes med almindelig post.
|
| Svartid |
Op til 6 uger.
|
| Prænatal diagnostik |
Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger.
|
