Spinal muskelatrofi (SMA)
| Indikation | Klinisk mistanke om spinal muskelatrofi, diagnostik af anlægsbærere og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende mutation i familien er kendt. Udredning og behandling af patienter med spinal muskelatrofi er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie. |
| OMIM# | 253300 |
| Gen | SMN1 |
| Arvegang | Autosomal recessiv |
| Mutationer |
Deletion af SMN1-genet. Andre mutationer i SMN1 ses hos < 2 %. |
| Analysemetode | PCR og fragmentlængdeanalyse. Deletion ses hos > 95 % af patienter med sygdommen. |
| Akkreditering | Ja |
| Rekvisition | Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
| Prøvemateriale | 6 ml blod i EDTA-glas, for spædbørn ca. 2 ml i EDTA-glas. |
| Forsendelse | Kan sendes med almindelig post. |
| Svartid | Op til 6 uger. |
| Prænatal diagnostik | Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger. |
| Kvalitetskontrol | Laboratoriet deltager i kvalitetssikringsprogrammet for analysen fra EMQN. |