Skeletdysplasi, udvidet analyse
|
Indikation |
Klinisk mistanke om arvelig skeletdysplasi. Udredning og behandling af patienter mistænkt for arvelig skeletdysplasi er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en Klinisk Genetisk Afd. ved ønske om udredning af en ny familie. |
|
Bemærkninger |
Analysen kan kun rekvireres efter forudgående aftale med Klinisk Genetisk Afdeling. Kontakt venligst KGA bagvagt (tlf: 2974 5168). |
|
Gener |
Genliste for Skeletdysplasi, udvidet |
|
Analysemetode |
Fokuseret exom (NGS), der omfatter kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i de angivne gener. Større genomiske rearrangementer, regulatoriske mutationer uden for de kodende regioner og dybe intron-mutationer, vil IKKE blive identificeret med analysemetoden. |
|
Rekvisition |
Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
|
Prøvemateriale |
6 ml. blod i EDTA-glas. Alternativt min. 6 µg genomisk DNA i TE-buffer. Analysen kan udføres på DNA fra vævsprøver, men analysekvaliteten kan være forringet. Analyse for kendt mutation på DNA fra vævsprøver udføres efter aftale. |
|
Forsendelse |
Kan sendes med almindelig post. |
|
Svartid |
Op til 12 uger. |
|
Prænatal diagnostik |
Udføres kun efter forudgående aftale. Svartid op til 3 uger. |
|
Akkreditering |
Ja |