Silver-Russel syndrom
|
Indikation |
Klinisk mistanke om Silver-Russell syndrom |
| OMIM# | 180860 |
| Gen | Kromosom 11p15.5, kromosom 7 og 14 samt CDKN1C, IGF2, PLAG1, HMGA2 |
| Varianter |
Deletion, maternel uniparental disomi og abnorm methylering i regionen for Beckwith-Wiedemann/Silver-Russell på kromosom 11p15 (40-60%). Imprintningsdefekt og maternel uniparental disomi af kromosom 7 og 14 (UPD7/UPD14) (4-10%). Varianter i generne CDKN1C, IGF2, PLAG1, HMGA2. Denne analyse kan efterbestilles ved normalt svar på MS-MLPA analyserne, se under bemærkninger. |
| Analysemetode |
MS-MLPA analyse for methyleringsstatus og kopiantal af kromosom 11p15.5. MS-MLPA analyse for UPD7 og UPD14. Targeteret NGS analyse for generne CDKN1C, IGF2, PLAG1, HMGA2 Se under bemærkninger |
| Akkrediteret |
Ja |
| Rekvisition | Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
| Prøvemateriale | 6 ml blod i EDTA-glas |
| Forsendelse | Kan sendes med almindelig post. Modtages mandag-fredag. |
| Svartid |
Op til 6 uger for hver MS-MLPA analyse. Op til 12 uger for targeteret NGS analyse. |
| Bemærkninger |
Hvis MS-MLPA analyseresultatet for kromosom 11p15.5 er normalt, fortsættes med MS-MLPA analyse for UPD7 og UPD14. Hvis begge MS-MLPA analyser er normale og diagnosen stadig mistænkes, kan der fortsættes med targeteret NGS analyse for patogene varianter i generne CDKN1C, IGF2, PLAG1, HMGA2. Kontakt venligst Klinisk Genetisk Afdeling for diskussion af analysestrategi. |