Spielmeyer-Vogts sygdom (juvenil neuronal ceroid lipofuscinose)
| Indikation | Klinisk mistanke om Spielmeyer-Vogts sygdom, diagnostik af anlægsbærere og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende mutation i familien er kendt. Udredning og behandling af patienter mistænkt for Spielmeyer-Vogts sygdom er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie. |
| OMIM# | 204200 |
| Gen | CLN3 |
| Arvegang | Autosomal recessiv |
| Mutationer | Deletion af en ca. 1,0 kb region kromosom 16p11.2 involverende CLN3. |
| Analysemetode | PCR og fragmentlængdeanalyse. Der påvises deletion hos ca. 70 % af patienter med sygdommen. |
| Rekvisition | Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
| Prøvemateriale | 6 ml blod i EDTA-glas, for spædbørn ca. 2 ml i EDTA-glas. |
| Forsendelse | Kan sendes med almindelig post. |
| Svartid | Op til 6 uger. |
| Prænatal diagnostik | Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger. |