| Indikation |
Klinisk mistanke om spinocerebellar ataksi type 2 og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende mutation i familien er kendt.
|
| OMIM# |
183090
|
| Gen |
ATXN2
|
| Arvegang |
Autosomal dominant
|
| Mutationer |
Triplet repeat ekspansioner
|
| Analysemetode |
PCR og repeat-primed PCR.
|
| Rekvisition |
Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler).
|
| Prøvemateriale |
6 ml blod i EDTA-glad.
|
| Forsendelse |
Kan sendes med almindelig post.
|
| Svartid |
Op til 6 uger.
|
| Prænatal diagnostik |
Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger.
|
| Kvalitetskontrol |
Laboratoriet deltager i kvalitetssikringsprogrammet for spinocerebellar ataksi type 1, 2, 3, 5 og 6 fra EMQN.
|
