Thanatophor dysplasi type 1 og 2
| Indikation | Klinisk mistanke om thanatophor dysplasi type 1 (TD1) og/eller type 2 (TD2). |
| Gen | FGFR3 |
| Analysemetode | Sanger sekventering |
| Rekvisition | Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
| Prøvemateriale | 6 ml blod i et EDTA-glas, for spædbørn ca. 2 ml i EDTA-glas. |
| Forsendelse | Kan sendes med almindelig post. |
| Svartid | Op til 6 uger. |
| Prænatal diagnostik | Svartid op til 2 uger. |
| Akkreditering | Ja |