Short stature, MED og osteoartrit - inkl. SHOX

Indikation	Klinisk mistanke om short stature, MED og osteoartrit, herunder SHOX relateret væksthæmning. Udredning og behandling af patienter mistænkt for short stature, MED og osteoartrit er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en Klinisk Genetisk Afd. ved ønske om udredning af en ny familie.
Gener	SHOX, FGFR3, B3GALT6, GNAS, COL10A1, PTH1R, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, COMP, MATN3, SLC26A2, CANT1, FGD1, TRPV4, EVC, EVC2
Analysemetode	Ved SHOX relateret væksthæmning: MLPA analyse for deletioner og duplikationer i SHOX. Normal MLPA analyse af SHOX-genet efterfølges af targeteret NGS, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i det angivne gen. Ved øvrige indikationer: targeteret NGS, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i det angivne gen. DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt.
Rekvisition	Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler).
Prøvemateriale	6 ml blod i EDTA-glas. Alternativt min. 6 µg genomisk DNA i TE-buffer. Analysen kan udføres på DNA fra vævsprøver, men analysekvaliteten kan være forringet. Analyse for kendt mutation på DNA fra vævsprøver udføres efter aftale.
Forsendelse	Kan sendes med almindelig post.
Svartid	Op til 6 uger for MLPA analyse + op til 12 uger ved efterfølgende genpanel.
Prænatal diagnostik	Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger.
Akkrediteret	Ja