Rekvirering af genetisk analyse
Genetiske analyser på blod rekvireres direkte i EPJ for rekvirenter i RegionMidt.
Genetiske analyser på øvrigt materiale rekvireres på afdelingens rekvisitionssedler, se afsnittet "Rekvisitionssedler og instrukser" på denne side.
Se Analysefortegnelsen for nærmere beskrivelse af de genetiske analyser udbudt af KGA. Alle analyser kan fremsøges ved at skrive ”KGA” i feltet ”Ydelser”.
Rekvisitionssedler og instrukser
Rekvisitionssedler
Det er vigtigt, at alle relevante felter på rekvisitionen udfyldes.
Rekvisitionen kan udfyldes elektronisk og sendes til vores funktionspostkasse kgalab@auh.rm.dk
Den udfyldte rekvisitionsseddel kan eventuelt også printes og sendes med patienten til blodprøvetagning, så den følger blodprøven til KGA.
Instrukser
Samtykke
Hvilke analyser kræver samtykke?
- Alle analyser der er baseret på hel-exom/genom sekventering samt Array-CGH.
- Det fremgår af KGAs rekvisitionsseddel og analysefortegnelsen, hvilke af vores analyser der kræver samtykke.
Overblik over samtlige samtykkeblanketter, patientvejledninger og slægtsskemaer findes her Klinisk Genetisk Afdeling - Patientvejledninger - Aarhus Universitetshospital
Genlister
Leversygdomme
Audiogenetik
Lungesygdomme
Neurogenetik
- Arvelig basalgangliesygdom
- Arvelig demens, FTD/ALS, cerebral småkarssygdom
- Arvelig muskelsygdom
- Hereditær ataksi og spastisk paraplegi
- Hereditær neuropati
- Nonsyndromal epilepsi
Nyresygdomme
Sjældne sygdomme børn
- Bindevævslidelse
- Cleidocraniel dysplasi
- Exostoser
- Kraniosynostoser
- Noonan syndrom
- OI og svær osteoporose
- Osteopetrose/High Bone Mass
- Overvækst
- Short stature/MED
- Stickler syndrom
- Udvidet skeletdysplasi
Sjældne sygdomme voksne
- Bindevævslidelse
- Cleidocraniel dysplasi
- Exostoser
- Kraniosynostoser
- Noonan syndrom
- OI og svær osteoporose
- Osteopetrose/High Bone Mass
- Overvækst
- Short stature/MED
- Stickler syndrom
- Udvidet skeletdysplasi
Hudsygdomme
Øvrigt
DCCR
Resultater fra genetiske analyser registreres i Dansk Cytogenetisk Centralregister af hensyn til kvalitetssikring og udvikling. Vi anmoder om, at den rekvirerende læge oplyser patienten om dette i henhold til persondatalovens bestemmelse om oplysningspligt.