Arvelig risiko for colon- og/eller endometriumcancer - Klinisk Genetisk Afdeling

Arvelig risiko for colon- og/eller  endometriecancer mistænkes ved:

• Et tilfælde af kolorektalcancer < 50 år
• Familieanamnese med 2 eller flere tilfælde af kolorektalcancer hos indbyrdes førstegradsslægtninge
• Tre førstegradsslægtninge med Lynch-relateret cancer (kolon, rektum, tyndtarm, uterus, nyrepelvis, ureter) over mindst to generationer, hvoraf mindst én er diagnosticeret < 50 år.
• Ét tilfælde af cancer med dMMR  (tab af MSH2/MSH6/PMS2 protein ekspression, eller tab af MLH1 protein ekspression og ingen MLH1 promotor methylering)
• Påfaldende klinik eller familieanamnese
• Påfaldende forekomst af adenomer, hamartomatøse polypper, serrat sessile læsioner, desmoider eller kongenitte hyperpigmenterede områder i retina. For specificering se Arvelige polyposesyndromer

Reference

Klinisk retningslinje: Arvelig disposition for kolorektalcancer, Lynch syndrom, FCC og let øget risiko – Udredning, behandling og screeningsprogrammer. DCCG_Arvelig-tarmkraeft_v2.0_AdmGodk0706221.pdf (dsmg.dk)