Arvelige polyposesyndromer
Arvelig risiko for polypose mistænkes ved:
En person med påfaldende forekomst af adenomer
- En patient der i alt har haft >25 adenomer
- En patient der i alt har haft >10 adenomer før 50-årsalderen
- En patient der i alt har haft ≥3 adenomer før 30-årsalderen
- Familiehistorie med et af de adenomatøse polyposesyndromer
- En patient, der har haft adenomer og/eller ekstraintestinale manifestationer, som indikerer et arveligt polyposesyndrom, f.eks. desmoide tumores, papillær thyoideacancer, epidermale cyster, osteomer, café-au-lait pletter og tandanomalier
En person med påfaldende forekomst af hamartomatøse polypper
- En patient med ≥1 Peutz-Jeghers polyp
- En patient med ≥2 flere juvenile polypper
- En patient med ≥1 hamartomatøs polyp og en eller flere ekstra-intestinale manifestationer, f.eks. mukokutane pigmenteringer, telangiektasier, epistaxis, aortadilatation, trichilemmomer, papilomatøse læsioner, acral keratose, mamma-, thyroidea- og/eller endometriecancer samt makrocephali
En person med påfaldende forekomst af serrate læsioner/polypper
- En patient med ≥5 serrate læsioner/polypper proksimalt for rectum
- En patient med >20 serrate læsioner/polypper uanset lokalisation
En person med en eller flere intraabdominale desmoider eller desmoider før 30- årsalderen
En person med kongenitte hyperpigmenterede områder i retina, der giver mistanke om association til Familiær Adenomatøs Polypose
Reference
Guideline: Udredning og opfølgning for arvelige polyposesyndromer Dansk Selskab for Medicinsk Genetik (DSMG) og Dansk Kirurgisk Selskab (DKS) Godkendt 05.08.2020. https://dsmg.dk/wp-content/uploads/2020/08/PolyposeguidelineGodkendt.pdf
Guideline: Udredning og opfølgning for: Familiær adenomatøs polypose (FAP), attenuated FAP (A-FAP) og Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach (GAPPS). https://dsmg.dk/wp-content/uploads/2021/04/FAPguidelinegodkendt150421.pdf
Revideret 22-05-2023