Arvelig risiko for Myelodysplastisk syndrom (MDS) og/eller akut myeloid leukæmi (AML) mistænkes ved:

• Patient med MDS eller AML før 50-årsalderen og andre symptomer på arvelig disposition til myeloid neoplasi*.
• Patient med MDS eller AML, hvor der er påvist varianter med en allelfrekvens, der kunne tyde på at varianten kunne være germline.
• Patient med MDS eller AML før 50 års alderen, hvor der er påvist forandring på kromosom 7.
• Familie hvor 2 første- eller andengradsslægtninge har haft MDS eller AML eller langvarig trombocytopeni eller andre symptomer på arvelig disposition til myeloid neoplasi*, hvor mindst én er diagnosticeret før 50-årsalderen.
• Familie med 3 første- eller andengradsslægtninge med MDS eller AML eller langvarig trombocytopeni eller andre symptomer på arvelig disposition til myeloid neoplasi* uanset alder.
• Familie med et tilfælde af MDS eller AML og to første- eller andengradsslægtninge med cancer, hvor mindst én er diagnosticeret før 50-årsalderen

* feks lav højde, mikrocefali, medfødte misdannelser, lungefibrose, uforklarede forandringer i hud eller negle, uforklaret leversygdom, uforklaret immundeficiens, påfaldende toxicitet ifm kemo eller strålebehandling, multiple cancere, terapirelateret leukæmi eller konsangvinitet.

Reference

Nordic Guidelines for Germline Predisposition to Myeloid Neoplasms in Adults: Recommendations for Genetic Diagnosis, Clinical Management and Follow-up, 2019: PMCID: PMC6924562