Der tegnes et stamtræ ud fra de oplysninger, den rådsøgende kan skaffe om sin familie. Der indhentes journaler e.l. om relevante slægtninge. Det kræver en skriftlig tilladelse fra den pågældende. På basis af stamtræet vurderes sandsynligheden for arvelig disposition til cancer i familien. Risikoen for den rådsøgende estimeres, og der kan evt. henvises til kontrolundersøgelser e.l.

I nogle familier kan en blodprøve fra et afficeret familiemedlem mutationsscreenes. Specielt gælder det for familier med mistanke om arvelig mammacancer, at vi kan beregne en ret præcis risiko for at kunne påvise en mutation. Er denne sandsynlighed over en vis størrelse er der indikation for at tilbyde en mutationsscreening. Påvises der en mutation kan slægtninge tilbydes en ”gentest” for familiens mutation. Selv om der ikke påvises en mutation kan vi i familier man forekomst af mammacancer beregne en relativt præcis livstidsrisiko for de enkelte personer.

Familien er involveret

Den rådsøgendes slægtninge bidrager i udredningsfasen, f.eks. ved tilladelse til lån af journal. Ikke sjældent foreslår vi at en blodprøve på en slægtning screenes for mutation.

Resultater angår hele familien. Findes en arvelig disposition til cancer, vil andre end den rådsøgende kunne være disponerede.

Vi anbefaler, at den rådsøgende diskuterer dette med sine slægtninge inden udredning påbegyndes. Klinisk Genetisk Afdeling kontakter sjældent uopfordret den rådsøgendes slægtninge.