Mistanke om arvelig nyrecancer (RCC)

Man får mistanke om arvelig nyrecancer (RCC) hos:

 

1. Patient med en nyretumor OG mindst en af følgende:

  • Bilateral eller multifokal tumor
  • Tidlig debut (<45 år)
  • 1. eller 2. gradsslægtning med RCC
  • Anamnese med pneumothorax hos pt*
  • En af følgende dermatologiske manifestationer:
    • Leiomyomer*
    • Fibrofolikulomer*
  • En af følgende associerede tumorer:
    • Fæokromocytom/paragangliom*
    • Hæmangiom i retina, hjernestamme, cerebellum eller spinalkanalen*
    • Tidlig debut af multiple uterine fibromer (<30 år)*
  • Lymphangioleiomyomatose*
  • Epilepsi i barndom*

(*eller en 1. gradsslægtning med samme)

2. Patient med “ikke-clearcelle” nyretumor, fx chromofob RCC eller oncocytomer.

3. Patient med eller uden RCC, med et familiemedlem med en af følgende:

  • Von Hippel Lindau syndrom
  • Birt-Hogg-Dube syndrom
  • Hereditær leyomyomatose og RCC
  • Hereditær papillær RCC
  • Hereditær paragangliom/fæocromocytom
  • Tuberøs sclerose

 

Ref.: Can Urol Assoc J 2013;7(9-10):319-23

Kontakt Klinisk Genetisk Afdeling

Adresse

Klinisk Genetisk Afdeling
Aarhus Universitetshospital 
Brendstrupgårdsvej 21 C, Skejby
8200 Aarhus N 

Prøvemodtagelse

Klinisk Genetisk Afdeling
Oluf Palmes Allé 49, 1. sal
8200 Aarhus N

Telefontid

Mandag - fredag kl. 08.00 - 15.00

Telefonkontakt mellem 8-15:

Sekretær (vedr. tider, journaler og ved tvivl): 7845 5510
Bioanalytiker (status på rekvirerede analyser) : 2974 5169
Forvagt (udelukkende lægefaglige spørgsmål): 2974 5167
Bagvagt (udelukkende lægefaglige spørgsmål): 2974 5168

E-mail

kga@auh.rm.dk

Revideret 22-05-2023