Raske personer i familier, der allerede er udredt, kan henvises. Det kan således dreje sig om personer, der tilhører en familie, hvor der er påvist en disponerende genændring for en specifik genetisk sygdom. Det kan også dreje sig om personer, der tilhører en familie hvor familieanamnesen, på trods af at der ikke er påvist en genændring, er så påfaldende, at man fortsat mistænker genetisk sygdom. Her vurderer vi, om der er grund til at følge patienten i et kontrolprogram og henviser efterfølgende dertil.

Hvis der tidligere er foretaget udredning af patientens familie, bedes anført, hvor familien er udredt, gerne med familiens nummer.

Ved tvivl kan man kontakte sekretariatet.

Er der hos patienten selv eller i familien mistanke om en genetisk sygdom, kan patienten henvises til udredning og diagnostik. Der er over 2500 genetiske sygdomme og syndromer, hvor man kender den underliggende genetik, så det kan være svært at beskrive præcise henvisningskriterier. Vi udreder for alle genetiske sygdomme. Klinisk genetisk afdeling vurderer endvidere om der er indikation for et efterfølgende kontrolprogram eller behandling og er gerne tovholder for at få et sådan program sammensat.

Vi foretager endvidere udredning for disposition til mental retardering, udreder dysmorfologi og for syndromer, hvor der ikke nødvendigvis er en ophobning i familien. Børn med autisme eller anden psykiatrisk lidelse udredes bedst gennem børnepsykiatrisk afdeling.

Er du i tvivl er du velkommen til at kontakte os enten på vores hovednummer eller vagthavende læge.

Gravide med specifik mistanke om sygt foster bør henvises via gynækologisk/obstetriske afdelinger. Disse gravide modtages til rådgivning indenfor en kort tidsfrist (få dage), og det er derfor nødvendigt at oplyse dato for sidste menstruation, samt et mobil/tlf.nr så den gravide kan kontaktes pr telefon.