Information fra laboratoriet 2025
08.09.2025
Fra og med 01.09.25 tilbyder vi analyse for strukturelle varianter ved hjælp af Optical Genome Mapping (OGM) på Klinisk Genetisk Afdeling, AUH.
Analysen kan rekvireres via analysefortegnelsen (Navn: DNA-KGA Strukturelle varianter med Optical Genome Mapping; NPU nr.: AAB00875).
Indikationen for analysen er mistanke om komplekse kromosomale rearrangementer, der ikke kan afklares med konventionel cytogenetik samt uafklarede patienter, hvor der er stærk mistanke om underliggende genetisk sygdom.
Optical Genome Mapping giver en højopløselig kortlægning af hele genomet og muliggør påvisning af større strukturelle varianter, inklusiv kopiantalsvariationer (CNVer), balancerede og komplekse rearrangementer, insertioner, inversioner mm, som er over 1000 basepar.
Optical Genome Mapping kan ikke påvise varianter i mosaikform, enkeltnukleotidvarianter (SNVer) samt varianter med brudsted i de centromere og yderste terminale regioner af kromosomet, som f.eks Robertsonske translokationer.
Prisen for analysen er 9.700 kr.
1.09.2025
Forlængede svartider på genetiske analyser fra Klinisk Genetisk afdeling.
Omfattende genetiske analyser der bestilles gennem Nationalt Genomcenter (ikke-haste genpaneler og trio-analyser) har fortsat forlænget svartid. Dette gælder også gen-paneler, der rekvireres på KGA AUH's egen rekvisitionsseddel.
Svartiderne er i september opgjort til omkring 3 måneder for børn og 6 måneder for voksne.
Vi arbejder på højtryk for at nedbringe svartiderne.
For øvrige analyser, hasteanalyser og prænatale analyser overholdes svartiden.
Vi beklager meget for alt, hvad dette måtte medføre for patienterne.
Med venlig hilsen
Afdelingsledelsen i KGA, AUH
21.03.2025
Rekvirering af analyser med oplysninger om pårørende
I forbindelse med rekvirering af analyser i EPJ skal oplysninger om pårørende indtastes i det "skærmede felt" i indikationen (feltet: CPR-nummer på slægtning med mutation og afd.). Dette er juridisk begrundet, således patienter ikke får kendskab til personfølsomme oplysninger hos familiemedlemmer.
Hvis det ikke er muligt at bruge det skærmede felt, kan oplysningerne indskrives som vanligt, såfremt de er relevante for udførelsen og fortolkningen af analysen.
Vores analysesvar vil fremover, så vidt muligt, ikke indeholde oplysninger om pårørende, herunder navn, CPR-nummer og relation.
Ovenstående gælder ikke for vores trio-genom analyser, hvor begge forældre som udgangspunkt indgår i analysen.