03.01.2022

Skanning og risikovurdering

Alle gravide får tilbudt en skanning i første tredjedel af graviditeten. Her kan man se liv, om der er et eller flere fostre, hvor langt man er i graviditeten og hvor tyk fostrets nakkefold er.

Hvis man ønsker at få foretaget en risikovurdering, udregnes en risiko for kromosomafvigelse, som for eksempel Downs syndrom på basis af mors alder, blodprøve fra mor og nakkefoldens tykkelse. Er risikoen større en 1:300 tilbydes fosterdiagnostik.

Det er her, molekylærbiolog Rikke Christensen fra Klinisk genetisk afdeling kommer ind i billedet. Hun analyserer data om arvematerialet fra enten fostervandsprøve eller moderkagebiopsi. Her kan hun se, om der er større kromosomafvigelser som tyder på en alvorlig sygdom.

Sjældent tegn på alvorlig sygdom

Heldigvis viser langt de fleste prøver ikke tegn på alvorlig sygdom. Det medvirker ofte til at gøre den gravide mere tryg, selv om der aldrig kan gives garantier for et rask barn.

Finder man stor risiko for alvorlig sygdom i starten af graviditeten, kan det enten betyde, at man tilbyder at følge graviditeten tæt i form af skanninger og flere prøver.

Det kan også være så alvorligt, at den gravide tilbydes mulighed for at afbryde graviditeten.

"Det omhandler menneskeliv"

"Jeg tænker meget over, at det omhandler menneskeliv, selv om det er kromosomdata, jeg kan se på min skærm. En del alvorlige afvigelser kan forudsiges, men der er også meget, vi endnu ikke forstår. Jeg bruger meget tid på at tale med mine kolleger om de tilbagemeldinger, vi giver til lægerne, som skal tale med de kommende forældre. Der er også masser af variation i arvemateriale, som ikke betyder noget, og som man ikke har noget ud af at få at vide", fortæller Rikke.

I øvrigt er det ikke så sjældent at en mindre kromosomafvigelse viser sig at stamme fra en sygdom, som den ene af forældrene også her. Det er oftest en lettelse at finde ud af, for så ved man typisk, at barnet sagtens kan få et godt liv alligevel.