"Det sjældne må ikke overses"

19.05.2025

Hvis du brækker et ben, er behandlingen oftest ligetil.

Har du forhøjet blodtryk eller en stofskiftesygdom, ved vi, hvilken behandling der er den rette.

Men har du en sjælden sygdom, risikerer du at møde et sundhedsvæsen, der har svært ved at finde ud af, hvordan hjælpen gives bedst. Derfor er det vigtigt, at vi gør en særlig indsats for patienter med sjældne sygdomme – ellers risikerer vi, at de bliver overset.

Sådan siger læge på AUH’s Afdeling for Hormon- og Knoglesygdomme samt Center for Sjældne Sygdomme, Jannie Dahl Hald, som er vant til at arbejde med sygdomme, de færreste har hørt om – men som fylder meget for de få, der lever med dem.

Hendes vej ind i arbejdet med sjældne sygdomme begyndte med et ph.d.-studie om glasknogler – en sjælden, medfødt form for knogleskørhed, der skyldes svagt bindevæv og resulterer i knogler, som let brækker, selv ved mindre eller ingen belastning.

Det var gennem mødet med patienter med skrøbelige knogler, at Jannie i løbet af sin uddannelse stiftede bekendtskab med AUH’s Center for Sjældne Sygdomme og lærte om en hel række andre sjældne tilstande – herunder den genetiske sygdom 22q11-deletionssyndrom (22q11ds).

– 22q11ds er en medfødt genetisk sygdom, hvor en del af den lange arm på kromosom 22 mangler. Det kan give en bred vifte af symptomer – herunder hjertefejl, immundefekter, taleproblemer, lavt calcium og kognitive vanskeligheder.

– Det er en af de større patientgrupper inden for det sjældne felt, og sygdommens symptomer kan være meget forskellige. Derfor bliver diagnosen nogle gange stillet sent. Diagnosen kan mistænkes tidligt i livet, typisk i forbindelse med hjertesygdom, mens andre først diagnosticeres som voksne, når de oplever udfordringer med indlæring, sociale relationer eller psykisk trivsel, siger hun.

De kognitive vanskeligheder, som mange patienter med 22q11ds oplever, gør det ekstra svært at navigere i et sundhedsvæsen, der sjældent er tilpasset den sjældne sygdom.

– Det kan ofte være en udfordring blot at tage vare på eget helbred: huske blodprøver, ringe til lægen eller tage medicin regelmæssigt. Det er forhold, mange tager for givet, men for denne gruppe patienter er det en reel udfordring – med risiko for, at patienten falder mellem to stole.

– Derfor arbejder vi på Center for Sjældne Sygdomme (CSS) på at forbedre behandlingsforløbene for patienter med 22q11ds og har arbejdet på at gøre forløbene på hospitalet mere enkle. Vi gør en indsats for at hjælpe den enkelte i et ofte komplekst sundhedsvæsen – det kan eksempelvis være at kontakte egen læge, andre afdelinger, bosted eller kommunale tilbud ved behov.

– I CSS har vi et team bestående af patientansvarlig børne- eller voksenlæge, sygeplejersker, socialrådgiver og sekretærer, der alle er bekendt med de særlige udfordringer, patienter med sjældne sygdomme kan have.

– Det motiverende ved arbejdet er bl.a. den holdånd og tværfaglighed, alle involverede i CSS går til arbejdet med. Det er muligt at hjælpe den enkelte ganske langt – og på den måde gøre en forskel for voksne (eller børn), der uden et sted som CSS ikke ville have de samme muligheder.

Center for Sjældne Sygdomme, AUH, er et af to centre i Danmark for patienter med sjælden, kompleks sygdom i flere organsystemer og med behov for højt specialiseret opfølgning.

En sygdom er sjælden, når der er færre end 1:5000, der har den. I centret er tilknyttet omkring 2500 patienter. Der er ansat børnelæger og voksenlæger i centret, alle med en delt ansættelse mellem CSS og en anden funktion. Der samarbejdes med stort set alle specialer på hospitalet, og der deltages aktivt i multidisciplinære konferencer på tværs af mange specialer – samt i forskningsprojekter.