31.03.2026
Målet er tidligere diagnostik, mere præcis behandling og et bedre grundlag for kliniske beslutninger til gavn for både mor og foster.
Innovationsfonden har bevilget 24 millioner kroner til projektet GENIUS, som skal udvikle og undersøge en ny tilgang til tidlig genotype-first fosterdiagnostik og behandling i graviditeten.
I dag opdages mange alvorlige genetiske sygdomme først sent i graviditeten eller efter fødslen. Samtidig får mange gravide medicinsk behandling under graviditeten, uden at genetiske forskelle hos mor og foster systematisk indgår i vurderingen af behandlingens effekt og sikkerhed.
Det er noget af det, GENIUS skal undersøge nærmere.
Tidlig genetisk viden uden indgreb
Projektet tager udgangspunkt i en blodprøve fra graviditetsuge 9, hvor forskerne arbejder med at isolere intakte føtale celler og analysere fosterets genetik tidligt i graviditeten.
Det kan på sigt gøre det muligt tidligere og mere præcist at identificere blandt andet kromosomafvigelser, alvorlige monogene sygdomme og genetiske variationer, som kan have betydning for, hvordan mor og foster påvirkes af medicinsk behandling.
– I dag bygger fosterdiagnostik i høj grad på risikoberegninger og metoder, der kun giver et begrænset genetisk billede. Med GENIUS vil vi undersøge, hvordan vi kan skabe et mere præcist grundlag for både diagnostik og behandling tidligere i graviditeten, siger Ida Vogel, professor i klinisk genetik og fosterdiagnostik og projektleder for GENIUS.
Genetik skal også styrke behandling i graviditeten
GENIUS handler ikke kun om diagnostik. En central del af projektet er også farmakogenetik – altså hvordan genetiske variationer hos mor og foster kan påvirke effekten og sikkerheden af lægemidler under graviditeten.
Forskerne vil blandt andet undersøge, hvordan genetisk viden kan bruges til at tilpasse behandling mere individuelt og dermed reducere risikoen for bivirkninger og utilstrækkelig behandling.
– Mange gravide har behov for medicinsk behandling, men i dag ved vi for lidt om, hvordan genetiske forskelle hos både mor og foster påvirker lægemidlers omsætning og effekt under graviditeten. Det er et vigtigt område, hvis vi vil gøre behandlingen mere sikker og mere præcis, siger Lars Henning Pedersen, professor i føtalmedicin og delprojektleder for GENIUS' lægemiddelstudier.
Etik og patientperspektiv er tænkt ind fra start
Projektet skal også undersøge, hvordan gravide oplever, forstår og bruger tidlig genetisk information.
Etiske spørgsmål og patientperspektivet er dermed en del af projektet fra begyndelsen og indgår som en vigtig del af den kliniske implementering.
På længere sigt er ambitionen, at GENIUS kan bidrage til en ny standard for tidlig fosterdiagnostik og behandling, hvor genetisk præcision bruges aktivt til at styrke kliniske beslutninger i graviditeten.