Genetiske undersøgelser og sygdomme L-P Genetiske undersøgelser og sygdomme L-P Letal skeletdysplasi Leverkolestase, arvelig Limb-Girdle muskeldystrofi type 2I Mandlig infertilitet M-banding Mikroskopisk hæmaturi inkl. Alport syndrom Miller Dieker syndrom (Lissencephali) Muenke syndrom Multicolor-FISH undersøgelse Multipel epifyseal dysplasi (genpanel) Muskelsygdom, arvelig (genpanel) Nefronoftise Nefrotisk syndrom Neurofibromatose type 1, genpanel NIPT Noonan syndrom, genpanel Osteogenesis imperfecta og svær osteoporose Palmoplantar keratoderma inkl. Dariers sygdom (genpanel) Parental oprindelse Pendred syndrom, DFNB4 Pfeiffer syndrom Prader-Willi syndrom Proteinuri inkl. steroid resistent nefrotisk syndrom Pseudoachondroplasi (genpanel)