Pendred syndrom, DFNB4
| Indikation | Klinisk mistanke om Pendred syndrom, diagnostik af anlægsbærere og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende mutation i familien er kendt. Udredning og behandling af patienter mistænke for Pendred syndrom er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie. |
| OMIM# |
|
| Gener | SLC26A4 |
| Arvegang | Autosomal recessiv |
| Analysemetode | NGS og i tilfælde af fund af én variant efterfølges med MLPA for deletion/duplikation af hele eller dele af genet. DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt. |
| Rekvisition | Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
| Prøvemateriale | 6 ml blod i EDTA-glas. |
| Forsendelse | Kan sendes med almindelig post. |
| Svartid | Op til 12 uger. Ved analyse for kendt mutation op til 4 uger. |
| Prænatal diagnostik | Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger. |
| Kvalitetskontrol | Laboratoriet deltager i kvalitetssikringsprogrammet for sekventering gennem EMQN. |