Neurofibromatose type 1, genpanel
Indikation |
Klinisk mistanke om Neurofibromatose type 1 og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende mutation i familien er kendt. |
Gener |
NF1, SPRED1 |
Arvegang |
Autosomal dominant |
Analysemetode |
Trin 1: Targeteret NGS-analyse. For NF1 analyseres hele genet, dvs både exon- og intronregioner. For SPRED1 analyseres alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser. DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt. Ved normalt resultat fortsættes med MLPA analyse. Trin 2: MLPA. DNA undersøges for deletion/duplikation i NF1-genet |
Akkrediteret |
Ja |
Rekvisition |
Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
Prøvemateriale |
6 ml blod i EDTA-glas. |
Forsendelse |
Kan sendes med almindelig post. |
Svartid |
Op til 12 uger. Ved analyse for kendt mutation op til 4 uger. |
Prænatal diagnostik |
Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger. |