Proteinuri inkl. steroid resistent nefrotisk syndrom
Indikation |
Klinisk mistanke om proteinuri inkl. steroid resistent nefrotisk syndrom. |
Gener |
ACTN4, ADCK4 (COQ8B), APOL1, ARHGDIA, AVIL, CD2AP, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, CRB2, CUBN, DGKE, DLC1, EMP2, FAT1, FN1, INF2, ITGA3, ITSN1, KANK2, KIRREL1, LAMB2, LCAT, LMX1B, MAGI2, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, OCRL, PLCE1, PODXL, PTPRO, SGPL1, TBC1D8B, TNS2, TRPC6, WT1 |
Analysemetode |
Targeteret NGS, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i de angivne gener. |
Akkrediteret |
Ja |
Rekvisition |
Prøver sendes sammen med rekvisitionsseddel til Klinisk Genetisk Afdeling. |
Prøvemateriale |
6 ml. blod i EDTA-glas. Alternativt min. 6 µg genomisk DNA. Analysen kan udføres på DNA fra vævsprøver, men analysekvaliteten kan være forringet. Analyse for kendt mutation på DNA fra vævsprøver udføres efter aftale. |
Forsendelse |
Kan sendes med almindelig post. |
Svartid |
Op til 12 uger. Ved analyse for kendt mutation op til 6 uger. |
Prænatal diagnostik |
Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger |