Miller Dieker syndrom (Lissencephali)

Indikation	Klinisk mistanke om Miller Dieker syndrom (Lissencephali). Udredning og behandling af patienter mistænkt for Miller Dieker syndrom er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie.
OMIM#	247200
Gen	PAFAH1B1 og andre gener i regionen 17p13.3.
Arvegang	Autosomal dominant
Mutationer	Deletion af PAFAH1B1 (LIS1) genet og flankerende regioner i 17p13.3.
Analysemetode	Deletionsanalyse med MLPA.
Rekvisition	Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler).
Prøvemateriale	6 ml blod i EDTA-glas, for spædbørn ca. 2 ml.
Forsendelse	Kan sendes med almindelig post.
Svartid	Op til 6 uger.
Prænatal diagnostik	Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger.