NIPT
|
Indikation |
NIPT er et alternativ til moderkage- eller fostervandsprøve i de tilfælde, hvor der er øget risiko for trisomi 21, 18 eller 13, og hvor den gravide ikke ønsker invasiv test. |
|
Gener |
|
|
Arvegang |
|
|
Analysemetode |
DNA sekventering (WGS) og analyse af sekventeringsdata for føtal aneuploidi (kromosomer 21, 13 og 18) og kønskromsomer. |
|
Rekvisition |
NIPT kan rekvireres i EPJ og findes under navnet P-Trisomirelateret DNA gruppe. Ved rekvisition af analysen er det nødvendigt, at give oplysninger om gestationsalder og indikation. Disse oplysninger SKAL føres ind i feltet "Kommentar til rekvisitionen". Eksempel: Gestation:12+3, Ind.: risiko 1:250. |
|
Prøvemateriale |
10 ml blod i Streck-glas |
|
Forsendelse |
Prøven mærkes med navn, CPR og dato. Prøven sendes hurtigst muligt med almindelig transport samme dag, den er taget |
|
Svartid |
10 arbejdsdage |
|
Bemærkninger |
NIPT-analysen er valideret for kromosomer 21, 18, 13, X og Y for singleton graviditeter med gestationsalder på mindst 10 uger. Et negativt testresultat udelukker ikke helt trisomi 21, 8, 13, eller kønskromosomale aneuploidier hos fosteret f.eks. i mosaikform. Det kan forekomme, at analyseresultatet kun afspejler kromosomale ændringer i placenta (confined placental mosaicism) eller kromosomale forandringer hos den gravide. |