Noonan syndrom, genpanel - AUH til fagpersoner

Indikation	Klinisk mistanke om Noonan syndrom og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende mutation i familien er kendt.
Gener	ACTB, ACTG1, BRAF, CBL, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, HOC2, SOS1, SOS2, HRAS, RALA, RRAS, SPRED1, SYNGAP1. (Opdateret genliste september 2020)
Arvegang	Autosomal dominant
Analysemetode	Targeteret NGS-analyse, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i alle ovennævnte gener. DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt.
Akkrediteret	Ja
Rekvisition	Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler).
Prøvemateriale	6 ml blod i EDTA-glas.
Forsendelse	Kan sendes med almindelig post.
Svartid	Op til 12 uger. Ved analyse for kendt mutation op til 4 uger.
Prænatal diagnostik	Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger.
Kvalitetskontrol	Laboratoriet deltager i kvalitetssikringsprogrammet for sekventering gennem EMQN.