Leverkolestase, arvelig
|
Indikation |
Klinisk mistanke om arvelig leverkolestase og diagnostik af anlægsbærere. Udredning og behandling af patienter mistænkt for arvelig leverkolestase er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en Klinisk Genetisk Afd. ved ønske om udredning af en ny familie. |
|
Gener |
V5: ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCC12, ABCG5, ATP8B1, JAG1, MYO5B, NOTCH2, NR1H4, SLC25A13, SLCO1B1, SLCO1B3, TJP2, UGT1A1, VIPAS39, VPS33B |
|
Arvegang |
Oftest Autosomal recessiv |
|
Mutationer |
Flere |
|
Analysemetode |
Targeteret NGS, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i de angivne gener. |
|
Akkreditering |
Ja |
|
Rekvisition |
Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket til Klinisk Genetisk Afdeling (rekvisitionssedler) |
|
Prøvemateriale |
6 ml. blod i EDTA-glas. Alternativt min. 6 µg genomisk DNA i TE-buffer. Analysen kan udføres på DNA fra vævsprøver, men analysekvaliteten kan være forringet. Analyse for kendt mutation på DNA fra vævsprøver udføres efter aftale. |
|
Forsendelse |
Kan sendes med almindelig post |
|
Svartid |
Op til 12 uger. Ved analyse for kendt mutation op til 6 uger. |
|
Prænatal diagnostik |
Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger |
|
Bemærkninger |
|