Prader-Willi syndrom
| Indikation | Klinisk mistanke om Prader-Willi syndrom. |
| OMIM# | 176270 |
| Gen | Kromosom 15q11-q13 (AS/PWS region). |
| Varianter | Deletion, maternel uniparental disomi og abnorm methylering i regionen for Prader-Willi syndrom på kromosom 15q11-q13. |
| Analysemetode | MS-MLPA analyse for methyleringsstatus og kopiantal af kromosom 15q11-q13 (ca. 99%). |
| Akkrediteret | Ja |
| Rekvisition | Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
| Prøvemateriale | 6 ml blod i EDTA-glas. |
| Forsendelse | Kan sendes med almindelig post. Modtages mandag - fredag. |
| Svartid | Op til 6 uger. |
| Prænatal diagnostik | Kun efter forudgående aftale og kun for kendt variant. Forventet svartid: Indenfor 2 uger, kontakt evt. vagthavende. |