Mikroskopisk hæmaturi inkl. Alport syndrom
Indikation |
Klinisk mistanke om Mikroskopisk hæmaturi inkl. Alport syndrom |
Gener |
COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, MYH9 |
Analysemetode |
Targeteret NGS, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i de angivne gener. DNA targeteres og sekventeres ved Fælles NGS Enhed (FNE), Region Midt. |
Akkrediteret |
Ja |
Rekvisition |
Prøver sendes sammen med rekvisitionsseddel til Klinisk Genetisk Afdeling. |
Prøvemateriale |
6 ml. blod i EDTA-glas. Alternativt min. 6 µg genomisk DNA i TE-buffer. Analysen kan udføres på DNA fra vævsprøver, men analysekvaliteten kan være forringet. Analyse for kendt mutation på DNA fra vævsprøver udføres efter aftale. |
Forsendelse |
Kan sendes med almindelig post. |
Svartid |
Op til 12 uger. Evt. plus 6 uger for yderligere deletions/duplikationsanalyse. Ved analyse for kendt mutation op til 6 uger. |
Prænatal diagnostik |
Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger. |