Limb-Girdle muskeldystrofi type 2I
| Indikation | Klinisk mistanke om Limb-Girdle muskeldystrofi type 2I, diagnostik af anlægsbærere og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende mutation i familien er kendt. Udredning og behandling af patienter mistænkt for Limb-Girdle muskeldystrofi er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en klinisk genetisk afdeling ved ønske om udredning af en ny familie. |
| OMIM# | 607155 |
| Gen | FKRP |
| Arvegang | Autosomal recessiv |
| Mutationer | Mutationen (p.Leu276Ile) påvises hos > 99 % af patienter med sygdommen. |
| Analysemetode | Sanger sekventering for den hyppigst forekommende mutation. Herefter evt. sekventering af den øvrige del af genet, hvis mutationen (p.Leu276Ile) påvises i heterozygot form. |
| Rekvisition | Prøver sendes sammen med særlig rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
| Prøvemateriale | 6 ml blod i EDTA-glas. |
| Forsendelse | Kan sendes med almindelig post. |
| Svartid | For mutationen p.Leu276Ile: op til 6 uger. Hvis sekventering af FKRP-genet er nødvendig, er svartiden yderligere op til 8 uger. |
| Prænatal diagnostik | Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger. |