Letal skeletdysplasi
|
Indikation |
Klinisk mistanke om letal skeletdysplasi og diagnostik af anlægsbærere. Udredning og behandling af patienter mistænkt for letal skeletdysplasi er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en Klinisk Genetisk Afd. ved ønske om udredning af en ny familie. |
|
Gener |
AGPS, ALPL, ARSE, COL2A1, DLL3, DYNC2H1, EBP, EVC, EVC2, FGFR3, HES7, IFT140, IFT80, LFNG, MESP2, NEK1, SLC26A2, SOX9, TBX6, TRIP11, TRPV4, TTC21B, WDR19. |
|
Analysemetode |
Targeteret NGS, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i det angivne gen. |
|
Rekvisition |
Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket, som findes på Klinisk Genetisk Afdelings hjemmeside (rekvisitionssedler). |
|
Prøvemateriale |
6 ml. blod i EDTA-glas. Alternativt min. 6 µg genomisk DNA i TE-buffer. Analysen kan udføres på DNA fra vævsprøver, men analysekvaliteten kan være forringet. Analyse for kendt mutation på DNA fra vævsprøver udføres efter aftale. |
|
Forsendelse |
Kan sendes med almindelig post. |
|
Svartid |
Op til 12 uger. |
|
Prænatal diagnostik |
Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger. |
|
Akkrediteret |
Ja |