Nefronoftise
Indikation |
Klinisk mistanke om nefronoftise. |
Gener |
AHI1, ANKS6, CC2D2A, CEP83, CEP164, CEP290, DCDC2, GLIS2, INVS, IQCB1, MAPKBP1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, TMEM67, TRAF3IP1, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, ZNF423 |
Analysemetode |
Targeteret NGS, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i de angivne gener. |
Akkrediteret |
Ja |
Rekvisition |
Prøver sendes sammen med rekvisitionsseddel til Klinisk Genetisk Afdeling. |
Prøvemateriale |
6 ml. blod i EDTA-glas. Alternativt min. 6 µg genomisk DNA. Analysen kan udføres på DNA fra vævsprøver, men analysekvaliteten kan være forringet. Analyse for kendt mutation på DNA fra vævsprøver udføres efter aftale. |
Forsendelse |
Kan sendes med almindelig post. |
Svartid |
Op til 12 uger. Ved analyse for kendt mutation op til 6 uger. |
Prænatal diagnostik |
Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger |