Muskelsygdom, arvelig
|
Indikation |
Klinisk mistanke om arvelig muskelsygdom. Udredning og behandling af patienter mistænkt for arvelig muskelsygdom er en specialistopgave. Man bedes henvende sig på en Klinisk Genetisk Afd. ved ønske om udredning af en ny familie. |
|
Gener |
|
|
Arvegang |
Autosomal dominant, autosomal recessiv, X-bundet |
|
Mutationer |
|
|
Analysemetode |
Fokuseret exom (NGS), der omfatter kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i de angivne gener. Analysen kan IKKE påvise repeat-ekspansioner (dystrophia myotonica type 1 og 2, FSHD). Spinal muskelatrofi (SMN1) og mitokondriesygdomme, som skyldes mutationer i mitokondrie-DNA kan IKKE diagnosticeres med genpanel. Ved klinisk mistanke om Duchennes-Becker vil førstevalget være en specifik analyse. Større genomiske rearrangementer, regulatoriske mutationer uden for de kodende regioner og dybe intron-mutationer, vil IKKE blive identificeret med analysemetoden. |
|
Rekvisition |
Prøver sendes sammen med rekvisitionsblanket til Klinisk Genetisk Afdeling |
|
Prøvemateriale |
6 ml. blod i EDTA-glas. Alternativt min. 6 µg genomisk DNA i TE-buffer. Analysen kan udføres på DNA fra vævsprøver, men analysekvaliteten kan være forringet. Analyse for kendt mutation på DNA fra vævsprøver udføres efter aftale. |
|
Forsendelse |
Kan sendes med almindelig post |
|
Svartid |
Op til 12 uger. Ved analyse for kendt mutation op til 6 uger. |
|
Prænatal diagnostik |
Udføres kun for kendt mutation og kun efter forudgående aftale. Svartid op til 2 uger |
|
Bemærkninger |
|